Le nuove linee guida ASCO sui test genetici

L’American Society for Clinical Oncology ha reso note le sue ultime linee guida sull’impiego dei test genetici in oncologia, per orientare gli oncologi nella corretta gestione dei molti, e talvolta ambigui risultati che si possono ottenere.

Negli ultimi anni – si legge nell’introduzione al documento, pubblicato sul Journal of Clinical Oncology – con il calo dei costi degli esami di sequenziamento, la disponibilità di analisi che verificano, in un solo esame, molti geni, è aumentata a dismisura, al punto che oggi il numero medio di anomalie ricercate va dai 25 ai 40.

Ma non tutti gli oncologi sono anche esperti di genetica (o non lo sono al punto da essere aggiornati sulle ultime scoperte), e non tutti i geni sono associati a effetti chiari sulla terapia o sul rischio. Per questo i dati vanno maneggiati con molta cura, e condivisi con chi li sa correttamente interpretare, prima di proporne le possibili implicazioni al paziente. Per esempio, nel caso di carcinoma mammario, vengono spesso analizzati alcuni geni di cui nessuno conosce il vero significato patologico, e questo può portare a decisioni drastiche come la mastectomia o l’avvio di una chemioterapia senza ragioni fondate. Si corre insomma il rischio di danneggiare seriamente la paziente.

Particolare attenzione viene posta poi al consenso informato, che deve essere ottenuto tenendo presenti tutte le implicazioni dei test tra le quali, per esempio, il rischio dei familiari o il pericolo di errori e interpretazioni non chiare.

E’ inoltre molto importante che le sequenze siano ottenute da laboratori che hanno maturato una specifica esperienza e che sono certificati e, analogamente, che gli eventuali test non routinari siano condotti secondo regole riconosciute dalle agenzie regolatorie (su questi punti si sta pensando a specifiche normative, che dovrebbero essere introdotte dalla FDA).

Infine, secondo il panel ASCO è importante che chi si trova a prescrivere abitualmente analisi genetiche segua dei corsi di formazione specifica, se non ha un background di questo tipo.

Fonte:

American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility

  1. Published online before print August 31, 2015, doi: 10.1200/JCO.2015.63.0996 JCO August 31, 2015