Cure personalizzate, il modo migliore per affrontare un tumore

La personalizzazione della terapia è un mantra invocato ormai da anni in abito oncologico. Ma in che modo viene applicata e quali conseguenze avrebbe se fosse davvero utilizzata per ogni singolo malato? Per capire quali sono le potenzialità di un approccio personalizzato in base al profilo genetico, gli oncologi e genetisti della Georgia Tech Foundation hanno analizzato i tessuti sani e malati di quattro pazienti con carcinoma del pancreas, uno dei più difficili da trattare, e poi hanno preso in considerazione anche i dati di altri otto pazienti, presenti in letteratura. Hanno così identificato ben 287 geni alterati nei malati e 22 pathway cellulari diversi (più attivi nei pazienti), in più della metà dei casi aventi a che fare con la regolazione del sistema immunitario. Ciò che è risultato più sorprendente è l’eterogeneità delle mutazioni: in ogni pazienti il profilo è diverso, e anche se alcune ricorrono, non si tratta mai di mutazioni di geni ritenuti fondamentali.

A questo punto, scrivono gli autori su Pancreas, viene da chiedersi se abbia ancora senso puntare l’impostazione delle terapie su uno o due geni, senza considerare la storia clinica e soprattutto l’intero profilo genetico del malato. Un test che analizza gli esoni, cioè le parti di DNA fondamentali per la sintesi delle proteine, oggi costa circa 2.000 dollari, circa la metà di soli cinque anni fa, e il traguardo dei 1.000 dollari non è lontano. Ma quanto costa una terapia a bersaglio molecolare e quanto denaro viene sprecato se non è quella giusta? La questione non si pone solo in termini economici.
Una seconda domanda avanzata è quella sul comportamento dell’oncologo in un approccio personalizzato così spinto. Trovandosi di fronte a un profilo genetico unico, il clinico avrebbe strumenti sufficienti per prendere una decisione in base ai dati di un solo paziente?

La questione è dunque più complessa di quanto potrebbe apparire. Gli studi proseguono per definire meglio il profiling molecolare e per valutare le sue realistiche applicazioni.

Fonte:
Lili L et al. Evidence for the Importance of Personalized Molecular Profiling in Pancreatic Cancer.
Pancreas March 2014 – Volume 43 – Issue 2 – p 198-211
doi: 10.1097/MPA.0000000000000020