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Archivio News

Rischio di carcinoma ovarico in donne con BRCA mutato: cosa fare


Che cosa deve fare una donna che ha una mutazione patologica di uno dei geni BRCA in relazione al rischio di carcinoma ovarico?

La risposta più aggiornata a questa domanda, sulla quale da tempo c'è discussione, la si trova nelle nuove linee guida appena pubblicate sul Canadian Medical Association Journal, elaborate dagli esperti dell'Università di Toronto in seguito all'analisi di 135 abstracts e 46 studi condotti tra il 2014 e il 2019, e che partono dai numeri: chi è portatrice du una variante patologica di BRCA1 ha un rischio di sviluppare un carcinoma ovarico che va dal 39 al 44%, nell'arco della sua vita, mentre per chi una mutazione patologica di BRCA2 i valori sono compresi tra l'11 e il 17%.

Questi i punti principali delle raccomandazioni:

  • test: le donne con una storia familiare di mutazioni di BRCA1 o 2 devono essere sottoposte all'esame delle varianti, così come deve essere fatto per le donne con un carcinoma ovarico e nessuna storia familiare evidente di mutazione;
  • screening: non esiste alcun test in grado di individuare il carcinoma ovarico precocemente. L'ecografia e alcuni esami del sangue sono viziati da un elevato numero di falsi positivi, che oltre a provocare ansia possono condurre a inutili interventi chirurgici, menopausa precoce e altri rischi;
  • chirurgia preventiva: l'intervento per l'asportazione delle ovaie e delle tube può ridurre il rischio dell'80%, nell'arco della vita. L'asportazione dovrebbe essere effettuata tra i 35 e i 40 anni per le donne con mutazione di BRCA1 e tra i 40 e i 45 anni per le donne che hanno una mutazione di BRCA2. Nel documento vengono discusse anche le asportazioni di altri organi quali l'isterectomia;
  • contraccezione e fertilità: anche se i dati sono ancora controversi, sembra prevalere l'idea che una contraccezione ormonale sia sicura anche per queste donne. In ogni caso, qualunque decisione in merito va valutata molto attentamente, se possibili insieme a un esperto di fertilità;
  • trattamento dei sintomi menopausali: la menopausa precoce derivante dall'intervento può essere trattata con terapie ormonali per prevenire i danni a lungo termine. Le donne che hanno avuto un tumore mammario devono essere eventualmente trattate con terapie non ormonali, e in ogni caso è opportuno il parere di un esperto di menopausa.

Infine, una raccomandazione emerge anche dalle singole voci: essendo la gestione del rischio e della stessa malattia così complesse, è indispensabile affidarle a team multidisciplinari che prevedano, se possibile, tutte le figure professionali necessarie: chirurghi ginecologici con competenze di chirurgia mininvasiva, oncologi ginecologici, genetisti, esperti di menopausa e di fertilità, assistenti sociali, infermieri specializzati e psicologici o counsellor.

Fonte:

Walker M et al. Management of ovarian cancer risk in women with BRCA1/2 pathogenic variants
http://www.cmaj.ca/content/191/32/E886
CMAJ August 12, 2019 191 (32) E886-E893; DOI: https://doi.org/10.1503/cmaj.190281