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    La quarta rivoluzione: un new deal per una sanitą pił efficiente

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Dalla Cina la biopsia liquida per l'epatocarcinoma


L'istituto per il cancro cinese, in collaborazione con la locale Genetron, ha pubblicato su PNAS i risultati di uno studio pilota nel quale una biopsia liquida per l'epatocarcinoma ha dato ottime prove di affidabilità, e posto così le premesse per le fasi cliniche successive.

Nello studio 331 persone con un'infezione da virus dell'epatite B e senza nessuna indicazione né ecografica né sierologica (cioè dei livelli di alfa feto proteina) della presenza di un tumore sono state sottoposte al test, che comprende l'identificazione, in 2 ml di plasma, del DNA circolante di alcune proteine mutate nell'epatocarcinoma, tipiche delle cellule malate, unitamente al dosaggio di altre proteine marcatrici di una sofferenza epatica. Il risultato è stato che 24 persone sono state giudicate positive, e 4 di queste, nei sei-otto mesi successivi, hanno sviluppato la malattia, mentre nessuno dei soggetti negativi si è ammalato nello stesso periodo di tempo. Il test ha quindi avuto una sensibilità del 100%, una specificità del 94% e un'efficacia predittiva del 17%, superiore a qualunque altro test studiato finora. Inoltre, tutti e quattro i tumori identificati grazie a esso avevano un diametro inferiore ai 3 cm, cioè erano in stadio molto precoce, caratteristica che ha permesso di operare i pazienti e di aumentare così le possibilità di guarigione.

Ulteriori prove su pazienti - secondo quanto riferito dagli autori - hanno dato valori di sensibilità superiore al 93% e di specificità superiori al 98%.
Secondo gli autori l'aggiunta di ulteriori sequenze di DNA tumorale circolante potrebbe ulteriormente migliorare la capacità diagnostica, e la stessa tecnologia, con le dovute modifiche, potrebbe essere applicata ad altri tumori, aumentando così di molto i casi in cui soggetti a rischio come coloro che hanno un'infezione virale associata a un tumore possono essere screenati con un esame non invasivo e, a regime, probabilmente non troppo costoso.

Fonte:
Qu C et al. Detection of early-stage hepatocellular carcinoma in asymptomatic HBsAg-seropositive individuals by liquid biopsy
PNAS published ahead of print March 11, 2019 https://doi.org/10.1073/pnas.1819799116
https://www.pnas.org/content/early/2019/03/05/1819799116