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I geni associati al cancro: ancora tanta strada da fare


Più di otto persone su dieci, tra coloro che hanno nel proprio genoma una mutazione di un gene BRCA, non sanno di averla, e per questo molti di loro corrono rischi evitabili. Il dato, preoccupante, è emerso dopo che i ricercatori della Yale School of Medicine hanno analizzato il DNA di oltre 50.000 persone, identificandone 267 con un BRCA mutato. Di costoro, solo il 18% sapeva di essere a rischio, ma il 16,8% aveva una mutazione sicuramente pericolosa. Inoltre, come riportato su JAMA Network Open, tra i pazienti BRCA positivi deceduti durante lo studio, il 47,% aveva una mutazione (di BRCA) associata a un cancro.

La scoperta è allarmante, ma anche importante, soprattutto perché per molte delle persone con BRCA mutato è possibile attuare programmi di prevenzione, e quindi limitare il pericolo che si sviluppi un tumore. Chiara dunque la conclusione degli autori: "Non basta fare affidamento sulla storia personale per sperare che le persone scoprano in tempo di avere un BRCA mutato, perché in genere ci si arriva troppo tardi e solo dopo una tragedia. La nostra speranza è che in futuro sia possibile effettuare screening genetici per tutti".

E sull'opportunità di avere analisi genetiche allargate e in continua evoluzione insiste anche un altro studio uscito in contemporanea su JAMA e condotto dagli oncologi del UT Southwestern Medical Center, nel quale sono stati analizzati oltre 1,45 milioni di test genetici, all'interno dei quali circa il 25% era stato classificato come "di incerto significato". Verificato con gli strumenti genetici più attuali, il 7,7% delle varianti incerte è risultato essere meno preoccupante del previsto nel 91,2% dei casi, e più preoccupante nell'8,7% dei casi. Come sottolineato dagli autori, le conoscenze e gli strumenti genetici crescono e migliorano di giorno in giorno: i medici devono tenerlo a mente, così come i laboratori devono continuare a rivedere i responsi incerti e i malati devono essere consapevoli delle novità (in questo caso più spesso positive che negative, tra l'altro), al fine di compiere scelte realmente appropriate.

Fonti:
Manickam K et al. Exome Sequencing-Based Screening for BRCA1/2 Expected Pathogenic Variants Among Adult Biobank Participants. JAMA Network Open, 2018; 1 (5): e182140 DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2018.2140
Jacqueline Mersch J et al. Prevalence of Variant Reclassification Following Hereditary Cancer Genetic Testing. JAMA, 2018; 320 (12): 1266 DOI: 10.1001/jama.2018.13152