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La lezione della Nigeria


Per la prima volta un grande studio condotto totalmente in Nigeria nel corso negli ultimi vent'anni porta a risultati molto significativi per le donne africane e afroamericane ma, potenzialmente, per tutti coloro che nel mondo sono colpiti da un tumore mammario ereditario e non solo, uomini compresi.
Il Nigerian Breast Cancer Study, di cui ha dato notizia il Journal of Clinical Oncology, ha infatti fornito informazioni preziose sui tumori triplo negativi, che colpiscono le donne di origine africana molto più spesso delle altre.

Nello studio sono state analizzate dal punto di vista genetico (e in particolare per quanto riguarda i 25 geni più coinvolti nei carcinomi mammari ereditari e no), oltreché per le altre caratteristiche della malattia, oltre 1.130 malate e un migliaio di controlli sani, e il risultato è stato un quadro assai specifico: poco meno della metà delle pazienti aveva un tumore triplo negativo, molto meno frequente nei paesi occidentali. Oltre a ciò, in un caso su otto era presente una (o più) tra quattro mutazioni ben note: BRCA1 (nel 7% delle pazienti), BRCA2 (4%), PALB2 (1%) e TP53 (0,4). La diagnosi, poi, era arrivata quasi sempre (nell'86% dei casi) a fronte di una neoplasia in stadio 3 o 4, cioè in corso di malattia avanzata, in età molto più giovanili rispetto a quanto accade in occidente e diversa a seconda della mutazione: le donne con BRCA1 o TP53 mutati l'avevano ricevuta in media a 47,5 anni, quelle con solo BRCA1 a 42,6 anni e quelle con TP53 addirittura a 32,8 anni.


L'utilizzo delle più moderne tecnologie genetiche in paesi dove a volte mancano anche le forme più elementari di assistenza medica potrebbe sembrare uno spreco privo di senso. Ma, come ha fatto notare Olufunmilayo Olopade coordinatrice dello studio e direttrice del centro di genetica umana dell'Università di Chicago, di origine nigeriane, è l'esatto contrario, perché permette di identificare molto prima, e ormai a costi ragionevoli, le donne particolarmente a rischio, e di dedicare poi a loro programmi di prevenzione mirati, senza disperdere risorse per donne che ne hanno meno bisogno. Senza contare che contribuisce a colmare almeno in piccola parte l'enorme divario di diagnosi, prevenzione e trattamento esistente tra nord e sud del mondo che tutte le autorità sanitarie chiedono da anni di estinguere, e a sviluppare centri di eccellenza anche in paesi come appunto la Nigeria, come l'università di Ibadan, nella parte sudoccidentale, coordinatrice locale dello studio.

Fonte:
Zheng Y et al. Inherited Breast Cancer in Nigerian Women
DOI: 10.1200/JCO.2018.78.3977 Journal of Clinical Oncology
http://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.2018.78.3977